사회

악성뇌종양 표적 유전자 발굴로 정밀의료 시대를 열다 종양의 유전자 변이 진화 특성 분석으로 맞춤치료의 방향성 제시 복지부 지원으로 연구 수행, 세계 최고 권위 학술지`네이처 제네틱스´게재 보건복지부(장관 정진엽)는 국내 연구진이 글로벌 협력연구를 통해 뇌종양 환자의 새로운 맞춤치료 가능성을 제시한 연구 결과를 세계 최고 학술지 `네이처 제네틱스(Nature Genetics)´에 게재했다고 밝혔다. ▲ 원발암-재발암 뇌종양 유전체 추적관찰을 통해 초기 진단 시부터 존재하는 유전자 변이와 치료에 따라 새로 생성되는 유전자 변이의 양상을 분석하였다. 이를 통해 뇌종양 치료 내성 및 과돌연변이 관련 유전자를 발굴하였다. (사진=보건복지부) 이번 연구는 보건복지부 선도형 특성화연구사업의 지원을 받아 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 미국 콜롬비아 대학의 라울 라바단 (Raul Rabadan) 교수팀이 수행한 것으로, 지난해 발표한 뇌종양 재발 위치에 따른 유전체 진화 패턴(Cancer Cell 표지 게재, 2015. 9월)에 대한 후속연구이다. 두 연구팀은 악성뇌종양의 일종인 교모세포종의 표준 치료 후 유전체 진화에 따른 치료 내성을 규명하기 위해 뇌종양 환자의 원발암-재발암 유전체 진화 패턴을 분석했다. 분석 결과, 63%의 환자에서 암의 재발 후 종양의 유전형 타입이 변화되었고, 15%의 환자에서는 과돌연변이(hypermutation)가 발생했다. 또한, 11%의 환자에서는 추가적으로 LTBP4 유전자의 돌연변이가 발생하면서 환자의 예후가 나빠지는 것을 관찰했다. 이번 실험으로, LTBP4 유전자가 재발성 뇌종양의 치료의 신규표적으로 입증됨에 따라 이를 타겟으로 하는 면역치료 및 표적치료의 새로운 방향성을 제시하였고, 맞춤치료의 가능성을 더욱더 높이는 계기를 마련하였다. 동 실험은 그 간 난치암연구사업단이 축적해 온 59명의 환자 데이터를 포함한 미국, 일본, 이탈리아의 114명의 데이터 공유를 통해 수행되어 신뢰성을 높였다. 난치암연구사업단의 남도현 교수는 “이번 연구의 핵심은 한국과 미국 간의 활발한 연구 협력 및 유전체 분석 데이터 공유를 통해 이루어낸 성과라는데 커다란 의미가 있으며, 향후 개인 유전체 정보를 이용한 맞춤형 치료를 실현하는데 중요한 도움이 될 것.” 이라고 밝혔다. 복지부 보건산업정책국 이동욱 국장은 이번 연구는 맞춤·정밀의료가 우선 실현될 가능성이 높은 암 질환에 적용될 대표적인 성과로, 이러한 원천기술들이 지속적으로 발굴되도록 연구생태계를 조성하고, 실제 임상 적용을 위한 정밀의료 서비스를 개발하는 등 R&D 지원에 힘쓸 계획이라고 밝혔다. 백 동석 기자